Detalles de la búsqueda
1.
TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus.
Nature
; 605(7909): 349-356, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35477763
2.
NINJ1 mediates plasma membrane rupture during lytic cell death.
Nature
; 591(7848): 131-136, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33472215
3.
A Point Mutation in IKAROS ZF1 Causes a B Cell Deficiency in Mice.
J Immunol
; 206(7): 1505-1514, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658297
4.
Recurrent miscalling of missense variation from short-read genome sequence data.
BMC Genomics
; 20(Suppl 8): 546, 2019 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31307400
5.
Heterogeneity of Human Neutrophil CD177 Expression Results from CD177P1 Pseudogene Conversion.
PLoS Genet
; 12(5): e1006067, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27227454
6.
Comparison of predicted and actual consequences of missense mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(37): E5189-98, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269570
7.
Interplay of dFOXO and two ETS-family transcription factors determines lifespan in Drosophila melanogaster.
PLoS Genet
; 10(9): e1004619, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232726
8.
Zinc-finger protein ZFP318 is essential for expression of IgD, the alternatively spliced Igh product made by mature B lymphocytes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(12): 4513-8, 2014 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24616512
9.
Reducing the search space for causal genetic variants with VASP.
Bioinformatics
; 31(14): 2377-9, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25755272
10.
Origins and functional impact of copy number variation in the human genome.
Nature
; 464(7289): 704-12, 2010 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19812545
11.
Genome-wide association study of CNVs in 16,000 cases of eight common diseases and 3,000 shared controls.
Nature
; 464(7289): 713-20, 2010 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20360734
12.
A high-resolution survey of deletion polymorphism in the human genome.
Nat Genet
; 38(1): 75-81, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16327808
13.
Molecular evolution and functional characterization of Drosophila insulin-like peptides.
PLoS Genet
; 6(2): e1000857, 2010 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20195512
14.
Genome-wide dFOXO targets and topology of the transcriptomic response to stress and insulin signalling.
Mol Syst Biol
; 7: 502, 2011 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21694719
15.
Global variation in copy number in the human genome.
Nature
; 444(7118): 444-54, 2006 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17122850
16.
Machine Learning Improves Upon Clinicians' Prediction of End Stage Kidney Disease.
Front Med (Lausanne)
; 9: 837232, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372378
17.
The DNA sequence of the human X chromosome.
Nature
; 434(7031): 325-37, 2005 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15772651
18.
Efficacy of computational predictions of the functional effect of idiosyncratic pharmacogenetic variants.
PeerJ
; 9: e11774, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34316407
19.
Detecting Causal Variants in Mendelian Disorders Using Whole-Genome Sequencing.
Methods Mol Biol
; 2243: 1-25, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33606250
20.
Atypical B cells are part of an alternative lineage of B cells that participates in responses to vaccination and infection in humans.
Cell Rep
; 34(6): 108684, 2021 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33567273